A APACONDRO-Associação Portuguesa de Acondroplasia em parceria com a Fundacion APLE Acondroplasia,tem o prazer de convidar as familias, associados, comunidade médica e o publico em geral para o IV CONGRESSO INTERNACIONAL I+D+i de ACONDROPLASIA, que se vai realizar nos dias 9,10,11 de outubro de 2010, na cidade de Gijón.
Para mais esclarecimentos contactar a APACONDRO atraves do site www.apacondro.pt ou atraves deste blog.
sexta-feira, 20 de agosto de 2010
quarta-feira, 11 de agosto de 2010
O que é a Acondroplasia?
A Acondroplasia é a forma mais comum de nanismo (pessoas de baixa estatura).
Existem 200 tipos de nanismo e 80 subtipos.
A Acondroplasia pode ou não ser hereditária e ocorre por mutação genética.
Qualquer pessoa pode gerar outra com Acondroplasia mesmo sem nenhum historial na família.
A estimativa de nascimentos de acondroplásico é em torno de 1 para cada 25.000 nascimentos.
Nove em cada dez crianças com nanismo têm pais de estatura normal.
Nos casais com Acondroplasia existem 50% de possibilidades de nascerem crianças de estatura normal.
Estudos mostram que a idade dos pais (acima dos 35) pode ou não contribuir para esta mutação genética. Apesar dos estudos não há dados conclusivos sobre a influência da idade dos pais na mutação genética do feto.
É importante clarificarmos este conceito de pouco conhecimento geral:
A palavra Acondroplasia deriva do grego:
A (privação) + Chóndros (cartilagem) + Plásis (formação) ou seja “ Sem formação de cartilagem”.
Existem 200 tipos de nanismo e 80 subtipos.
A Acondroplasia pode ou não ser hereditária e ocorre por mutação genética.
Qualquer pessoa pode gerar outra com Acondroplasia mesmo sem nenhum historial na família.
A estimativa de nascimentos de acondroplásico é em torno de 1 para cada 25.000 nascimentos.
Nove em cada dez crianças com nanismo têm pais de estatura normal.
Nos casais com Acondroplasia existem 50% de possibilidades de nascerem crianças de estatura normal.
Estudos mostram que a idade dos pais (acima dos 35) pode ou não contribuir para esta mutação genética. Apesar dos estudos não há dados conclusivos sobre a influência da idade dos pais na mutação genética do feto.
É importante clarificarmos este conceito de pouco conhecimento geral:
A palavra Acondroplasia deriva do grego:
A (privação) + Chóndros (cartilagem) + Plásis (formação) ou seja “ Sem formação de cartilagem”.
Nasceu
Nasceu a Apacondro- Associação Portuguesa de Acondroplasia.
A associação tem como fim informar os associados e a comunidade em geral, sobre todas as questões relacionadas com a acondroplasia dos pontos de vista, cientifico, médico e legal
.
Desmistificar esta condição genética.
Apoiar o estudo e investigação das questões referidas no ponto anterior.
Zelar por uma correcta informação sobre a acondroplasia.
Acompanhar social e psicológicamente os portadores desta condição genética e os seus familiares.
Estabelecer protocolos com entidades de saúde públicas e privadas, de forma a conseguir proporcionar todos os tratamentos e exames complementares de diagnóstico necessários ao bom desenvolvimento e boa qualidade de vida dos portadores.
A associação tem como fim informar os associados e a comunidade em geral, sobre todas as questões relacionadas com a acondroplasia dos pontos de vista, cientifico, médico e legal
.
Desmistificar esta condição genética.
Apoiar o estudo e investigação das questões referidas no ponto anterior.
Zelar por uma correcta informação sobre a acondroplasia.
Acompanhar social e psicológicamente os portadores desta condição genética e os seus familiares.
Estabelecer protocolos com entidades de saúde públicas e privadas, de forma a conseguir proporcionar todos os tratamentos e exames complementares de diagnóstico necessários ao bom desenvolvimento e boa qualidade de vida dos portadores.
“A menina é pequenina!”
Recebi uma chamada da Patrícia, a minha irmã mais nova.
- Mana onde estás? Deixa-me ir ter contigo.
A sua voz trazia desespero. Que se terá passado? Pensei eu, enquanto esperava.
Ao chegar à minha beira, Patrícia balbuciou entre lágrimas:
- A menina é pequenina!
Patrícia estava no seu 7º mês de gestação, e na ecografia feita naquela manhã, fora detectado Nanismo na sua 3ª filha.
Aí começaram as angústias e as dúvidas.
Nenhum pai está preparado para a notícia de que o seu filho não é uma criança (dita) normal.
Assinar:
Postagens (Atom)